|
Síndrome de Down ou
trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio
genético causado pela presença de um cromossomo 21
extra total ou parcialmente. Recebe o nome em
homenagem a John Langdon Down, médico britânico que
descreveu a doença em 1866. A síndrome é
caracterizada por uma combinação de diferenças
maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente
a síndrome de Down está associada a algumas
dificuldades de habilidade cognitiva e
desenvolvimento físico, assim como de aparência
facial. A síndrome de Down é geralmente identificada
no nascimento.
Portadores de síndrome de Down podem ter uma
habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente
variando de retardo mental leve a moderado. Um
pequeno número de afetados possui retardo mental
profundo. A incidência da síndrome de Down é
estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.
Muitas das características comuns da síndrome de
Down também estão presentes em pessoas com um padrão
cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar
transversa (uma única prega, ao invés de duas),
olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas
pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e
língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down
possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos
congênitos, doença do refluxo gastroesofágico,
otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e
disfunções da glândula tireóide.
Características
Exemplo dos pontos
brancos na íris, conhecidos como manchas de
BrushfieldIndivíduos com síndrome de Down podem ter
algumas ou todas as seguintes características
físicas: fissuras palpebrais oblíquas, hipotonia
muscular, ponte nasal achatada, uma prega palmar
transversal única (também conhecida como prega
simiesca), uma língua protrusa (devido à pequena
cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas
íris conhecidos como manchas de Brushfield,[1]
flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos
cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux
e o segundo dedo do pé. As crianças com síndrome de
Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis
face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos
indivíduos com síndrome de Down possuem retardo
mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[2]
com os escores do QI de crianças possuindo síndrome
de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos
maiores.[3] Além disso, indivíduos com síndrome de
Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer
sistema corporal.
Outra característica frequente é a microcefalia, um
reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na
aprendizagem é também tipicamente afectado por
doenças e deficiências motoras, como doenças
infecciosas recorrentes, problemas no coração,
problemas na visão (miopia, astigmatismo ou
estrabismo) e na audição.
Causas e genética
A presença de três
cromossomos 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de
Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma
síndrome de Down adquirida por não-disjunção.
Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down causada
por uma translocação RobertsonianaA síndrome de Down
poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças
congénitas que afectam a capacidade intelectual, a
síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor
estudada. Esta síndrome engloba várias alterações
genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a
mais freqüente (95% dos casos). A trissomia 21 é a
presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas
células dos indivíduos afectados. Outras desordens
desta síndrome incluem a duplicação do mesmo
conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma
21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade
na aprendizagem pode variar de mediana para grave.
Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo
para indivíduo, dependendo da extensão da cópia
extra, do background genético, de factores
ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down
pode ocorrer em todas as populações humanas, e
efeitos análogos foram encontrados em outras
espécies como chimpanzés e ratos.
Trissomia 21
A trissomia 21 poderá
ser causada por um fenômeno de não-disjunção
meiótico. Neste caso, a criança terá três cópias de
todos os genes presentes no cromossoma 21. Esta é a
causa apontada em 95% dos casos observados de
síndrome de Down
HOME Parte 1 /
Parte 2 |
