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A síndrome de Turner
(ST) foi inicialmente descrita por Henry Turner em
1938. Suas descrições tiveram por base a observação
de pacientes do sexo feminino que apresentavam
estatura baixa (aproximadamente 140cm) e ausência de
características sexuais secundárias. Vinte anos após
este relato, Ford et al. (1959) demonstraram que
estas pacientes apresentavam uma monossomia do
cromossomo X (45, X).
A prevalência do
cariótipo 45,X é baixa comparada a de outras
anomalias de cromossomos sexuais afetando
aproximadamente 1/2500 a 1/5000 nativivas.
CARACTERÍSTICAS
CLÍNICAS
Podemos observar entre as
mulheres acometidas pela síndrome três
características principais que são:
-
Baixa estatura
-
Ausência do
desenvolvimento das características sexuais
secundárias
-
Amenorréia
(ausência de menstruação), devido ao não
desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal)
As gônadas dessas
pacientes são, em geral, duas fitas fibrosadas, nas
quais não se detectam células germinativas, nem
formação dos folículos ovarianos. Devido a isso o
número de pacientes que chegam a engravidar é
reduzido, aproximadamente 5 a 10%.
Além desses sinais
clínicos principais existem outros que também devem
ser levados em conta no diagnóstico da ST.
Observa-se ainda face triangular, fendas palpebrais
antimongolóides, ptose palpebral, estrabismo,
pescoço curto e alado (pterígium colli), tórax em
escudo, mamilos hipoplásticos e/ou invertidos,
esterno curto, cifose ou escoliose, alterações
cardiovasculares, malformações renais, genitais
externas infantis e linfedema dos membros inferiores
e superiores mais facilmente observado em recém
nascidos. O retardo mental é encontrado em 5 a 10 %
das pacientes. Alguns relatos de literatura
verificaram que as mulheres com ST que recebem o
cromossomo X de seu pai têm valores de QI verbal
mais altos e melhor cognição social do que as que
recebem o cromossomo X de sua mãe.
Natimorto - Síndrome
de Turner
DIAGNÓSTICO
A suspeita diagnóstica
da síndrome pode ser feita em neonatos do sexo
feminino pela observação do pescoço alado e do
linfedema. Se a ST não for diagnosticada na
lactância ou infância, geralmente será diagnosticada
tardiamente na fase pós-púbere devido à ocorrência
de baixa estatura e/ou amenorréia, sendo necessária,
em ambos os casos, uma confirmação citogenética.
A baixa estatura está
relacionada à ausência de um gene do cromossomo X
que em mulheres saudáveis, a sua duplicidade
determina estatura normal. No caso da ST devido a
monossomia do X, esse gene perde seu homólogo
determinando assim anormalidade na estatura.
Cariótipo da Síndrome
de Turner
TRATAMENTO
O tratamento de uma
paciente com ST visa a reposição hormonal,
principalmente o estrogênio. Esse hormônio, que
nessas pacientes é produzido somente pelas adrenais
devido à sua insuficiência ovariana, irá causar o
desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários
femininos e também iniciará ou recomeçará o ciclo
menstrual dessas pacientes. Apesar das divergências,
parece plausível iniciar o tratamento em idade igual
ou superior a 16 anos. Essa medida propicia o máximo
crescimento a essas mulheres, já que, a
administração de estrógenos cessa o crescimento
devido ao fechamento precoce das cartilagens
epifisárias.
Atualmente tem se
observado o emprego de hormônio de crescimento(GH),
que visa melhorar o ganho estatural das portadora da
ST.
CURIOSIDADE
É interessante relatar
que em pacientes com ST, a ocorrência de osteoporose
não é tão comum quanto seria de esperar, mesmo
quando não tratadas. Levando em conta que entre as
mulheres normais em menopausa é comum a osteoporose
por deficiência de estrógeno, deveria se esperar que
todas as pacientes com ST não tratadas apresentassem
essa alteração óssea, o que está longe de acontecer.
CRONOLOGIA
1938 - Turner descreve
pela primeira vez a síndrome.
1942 - Varney et al. e
Albright et al. estudando separadamente,
demonstraram que em pacientes com ST suas
gonadotropinas eram secretadas em níveis elevados.
1959 - Ford et al.
demonstraram o cariótipo 45,X em pacientes com ST
1962 - Hienz descreve
a infertilidade em mulheres com esse cariótipo
1966 - Jones et al.
caracterizaram a baixa estatura e o dado anamnéstico
de amenorréia como suficientes para suspeita de ST.
1967 - Federman propõe
o tratamento para ST à base de hormônios. 1978 - De
Grouchy e Turleau estimam que 55% das pacientes com
ST possuem 45,X.
Fonte: www.foa.org.br
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