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Síndrome de
Williams também conhecida como síndrome
Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez,
por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada.
Sua transmissão não é genética. O nome desta
síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a
descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J.
Beuren da Alemanha em 1962 .
Acometendo ambos os
sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano
de vida), as crianças têm dificuldade de se
alimentar, ficam irritadas facilmente e choram
muito.
 A
síndrome de Williams é uma doença caracterizada por
"face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e
empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios,
dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças
normalmente têm problemas de coordenação e
equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu
comportamento é sociável e comunicativo embora
utilizem expressões faciais, contatos visuais e
gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar
tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade
para aprender rimas e canções, demonstrando muita
sensibilidade musical e concomitantemente boa
memória auditiva.
Seu desenvolvimento
motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande
dificuldade em executar tarefas que necessitem de
coordenação motora tais como: cortar papel,
desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc.
Tratamento e Prevenção das
Complicações
É muito importante
identificar portadores desta síndrome logo na
primeira infância, pois, tem influência em diversas
partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental
e motor.
As medidas preventivas
devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um
estudo minucioso para descarte de anomalias do
coração e rins. É necessário monitorar
freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a
avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige
avaliações auditivas freqüentes e quando necessário
o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O
tratamento de problemas dentários necessita da
profilaxia da endocardite. Face às infecções
urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a
função renal periodicamente e realizar um estudo
minucioso na infância e na adolescência.
Na adolescência, para
além de se manter a vigilância dos sistemas já
descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose
e contratura das articulações. Os problemas
alimentares observados nos mais novos são
ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29%
dos adultos. O comportamento e aproveitamento
escolar, quando problemáticos carecem de medidas de
apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera
péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível
em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento
 Nas
crianças portadoras desta síndrome é grande a
sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem
uma memória fantástica para pessoas, nomes e local;
ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com
determinados assuntos ou objetos, distúrbios do
sono, controle do esfíncter É normal crianças com
esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a
companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em
fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas
crianças com esta síndrome demonstram medo ao
escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador,
avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.
Referências Bibliográficas:
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DUTLY, F , Schnitzel, A: Unequal interchromosomal
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causing Williams Beuren syndrome. Hum Mol Genet
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ASHKAN LASHKARI, B.S., et al. Williams- Beuren
Syndrome: An update and review for the primary
Physician. Clinical Pediatrics, 1999; 38: 189-208.
fonte:
fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
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